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La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se presenta por un defecto genético que afecta a varios sistemas del organismo y es la causa más común de enfermedad pulmonar crónica.El 80% de los adultos que la padecen presentan neumonías y afecciones pulmonares por microorganismos que en la mayoría de los casos los lleva a la muerte.
El Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), de la Secretaría de Salud, destaca que la identificación del gen responsable de esta enfermedad ha constituido uno de los mayores avances, por lo que en la actualidad se conoce más sobre este padecimiento.
La enfermedad se manifiesta cuando la secuencia del gen se localiza en el cromosoma siete, que codifica una proteína específica llamada Regulador Trasmembranal de la Fibrosis Quística, provoca un mal funcionamiento de las glándulas que fabrican el sudor, la saliva y el moco bronquial, así como daña el funcionamiento de órganos como el hígado, vesícula biliar y páncreas.
Los síntomas van en función de la edad de la persona enferma:
- Durante el primer año de vida se puede presentar: obstrucción intestinal, retraso en el crecimiento y prolapso rectal. Además de que en algunos también se presenta insuficiencia pancreática exócrina y alteraciones en el sodio.
- Cuando se manifiesta en edad escolar, aumentan las manifestaciones pulmonares como expectoración mocopurulenta e insuficiencia respiratoria progresiva y por lo regular aparecen pólipos nasales y sinusitis crónica.
- En un porcentaje de enfermos entre los 15 y 40 años de edad, se presentan problemas hepáticos, cálculos en la vesícula biliar o síndrome de obstrucción intestinal distal. También puede desarrollarse diabetes, por lo que requerirá de la aplicación de insulina para su control.
Para un tratamiento oportuno y adecuado, se recomienda que si una persona presenta los síntomas mencionados y tiene antecedentes familiares o datos clínicos sospechosos se debe realizar el test del sudor, que deberá reportar datos de concentración de cloro y realizarse varias veces para descartar otras enfermedades y en caso necesario, será necesario realizar estudios genéticos.
En parejas con hijos afectados se puede realizar diagnóstico prenatal.
El tratamiento del paciente con fibrosis quística, deberá ser multidisciplinario, es decir establecido coordinadamente por médicos especialistas en neumología, psicología, nutrición y endocrinología, con el fin de ir adecuándolo al grado de afectación de los diferentes órganos del cuerpo afectados.
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