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Una mutación genética podría ser la clave del cáncer de páncreas familiar

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Una investigación podría llevar a una opción de exploración para los que quizás tengan un riesgo hereditario
Los individuos podrían enfrentarse a un mayor riesgo hereditario de cáncer de páncreas si portan anomalías en el gen llamado "ATM", revela una investigación reciente.
El hallazgo, que aparece en una próxima edición de la revista Cancer Discovery, surge de un trabajo de secuenciación genética llevada a cabo entre 166 pacientes de cáncer de páncreas. Para fines de comparación, 190 individuos que no tenían cáncer de páncreas también se sometieron a la secuenciación.
El estudio fue liderado por Alison Klein, profesora asociada de oncología del Centro Oncológico Integral Sidney Kimmel de la Johns Hopkins, y directora del Registro Nacional Familiar de Tumores del Páncreas.
Klein señaló que diez por ciento de los pacientes de cáncer de páncreas provienen de familias en que más de un miembro se ha enfrentado a la enfermedad, y señaló en un comunicado de prensa de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer (American Association for Cancer Research) que "había motivos significativos para considerar que esta agrupación se debía a la genética".
Pero añadió que no ningún esfuerzo previo "había logrado hallar los genes causantes que explicaban la agrupación de cáncer del páncreas en la mayoría de estas familias".
Entre los pacientes de cáncer de páncreas examinados, se halló que cuatro portaban una mutación en el gen ATM. Pero ninguno de los individuos sanos secuenciados portaban la anomalía, según el informe.
En última instancia, el hallazgo podría llevar al desarrollo de una nueva opción de exploración para la enfermedad, que acaba con las vidas de 95 por ciento de los pacientes en un plazo de cinco años del diagnóstico, según el comunicado. Aunque se está estudiando la endoscopia como otra posible herramienta de exploración, aún no hay otras alternativas recomendadas de pruebas para la cuarta causa de muerte relacionada con el cáncer.

Artículo por HealthDay

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